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26岁的方小姐数年来左手要拿东西时都会颤抖,但她不以为意。近日她发现走路越来越不稳,甚至到不扶墙便无法行走的地步,因此到台大医院新竹分院挂急诊。经照会神经内科医师诊视,发现方小姐还有肌张力不全、动作迟缓等神经症状,眼睛也有典型的棕色环(Kayser-Fleischer ring)。追问病史发现,方小姐长期以来经期都不规律;国中时,甚至发生过一次溶血性贫血,当时重病一场,医生也找不出原因。▲手抖示意图(图/资料照)台大医院新竹分院神经部李承轩医师说明,方小姐经安排住院抽血、验尿、肝脏和脑部的检查,发现血液中铜蓝蛋白偏低、尿铜偏高,肝脏出现肝硬化病变,脑部核磁共振有典型表现,最后确诊为罕见的「威尔森氏症」。此病为遗传性疾病,医师建议方小姐23岁的弟弟一起到院接受检查,发现弟弟也有轻微手抖的症状,最终也确诊为「威尔森氏症」。李承轩医师表示,威尔森氏症是一种铜离子代谢异常的遗传疾病,属卫福部认定之罕见疾病。约三万人中会有一人得到此病,在亚洲发生率更高。由于其遗传模式为隐性遗传,所以父母通常并不会发病。铜离子为我们身体所必需,但威尔森氏症病患的身体会无法将过多的铜离子排出,导致堆积在体内,最常影响的器官为肝脏和脑部,早期就会造成肝硬化,常在二、三十岁时会出现神经症状,最常造成手抖、肌张力不全、面部表情僵硬、类巴金森症状、步态不稳、吞咽及构音障碍、情绪和精神异常。另外,眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环,需注意和老人常见的角膜老年环不同。▲眼睛也可能看到铜离子堆积的棕绿色环。(图/台大医院新竹分院提供)李承轩医师并进一步说明,和多数遗传性疾病不同的是,威尔森氏症是极少数有药物可治疗的遗传疾病。药物将身体堆积的铜离子排出,搭配低铜饮食治疗,病患可在治疗下阻止疾病继续恶化,甚至部分恢复。虽然需终身治疗,是条漫漫长路,但若未治疗让疾病持续恶化,病患最后会因严重的肝脏或脑部并发症死亡。李承轩医师呼吁,若有不明原因的渐进性手抖、步态不稳,建议到神经科接受检查。威尔森氏症是手抖的罕见原因之一,若能及早发现、及早开始治疗,将会大大改变病患的一生。 

中国武汉肺炎(COVID-19、新冠肺炎)疫情持续垄罩,截至今(18)日中国境内确诊病例为7万2508例,死亡人数来到1869例。虽然许多企业已陆续复工,但仍有不少区域实施封闭式管理,严防疫情扩散。近日网路上就流传一段影片,只见一名饲主因为遭隔离,竟异想天开用「放风筝」方式遛狗,让网友看了心惊胆颤。▲黑龙江实施封闭式管理,突发奇想的用「放风筝式遛狗」。(图/翻摄自微博)根据《人民网》报导,这名被隔离的饲主住在黑龙江,他为了让狗狗能到户外散步,突发奇想的用「放风筝式遛狗」,先是将狗狗绑上项圈及绳子后,就将狗用吊挂的方式从二楼慢慢往下放,并在楼上牵着绳子,待散步时间差不多后,饲主再将绳子收回,而影片中的狗狗一点一点被往回拖,直到狗狗被拉至墙边,饲主便将狗狗提上来。▼▲待散步时间差不多后,饲主再将绳子收回,而影片中的狗狗一点一点被往回拖,直到狗狗被拉至墙边,饲主便将狗狗提上来。(图/翻摄自微博)虽然拍摄者觉得这种遛狗方式相当有趣,也相信邻居是为了让狗狗透透气,不过其他网友则不认同,纷纷留言「可怜的狗狗」「那一刻狗狗就像是一吊子生肉那般无助」、「无耻的狗主人,你是爱狗还是虐狗」、「狗狗很可能会摔下去啊,这玩笑开不得」、「别折磨狗了,真的很危险,看了都心疼」。看更多 武汉肺炎(COVID-19、新冠肺炎)疫情 最新报导: https://bit.ly/37gsay1★ 三立新闻网提醒您:防范武汉肺炎,肥皂勤洗手、必要时戴口罩、避免食用生肉及生蛋、少去人多的场所、避免接触禽畜类动物!回国若身体不适请主动通报,14天内出现疑似症状请先拨打防疫专线,并戴上口罩尽速就医,务必告知医师旅游史。※ 免付费防疫专线:1922、0800-001922 

妙龄女不明原因手抖、不扶墙走不动 竟罹罕病威尔森氏症

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